先天性心脏病 （CHD，Congenital heart disease）是一种最常见的先天性异常，也是婴儿发病率和死亡率的主要原因，尽管在过去几十年里科学家们对引起先天性心脏病的单基因病因进行了广泛的研究，但仍有高达55%的病例缺乏分子 诊断 ，利用高通量测序数据来研究双基因相互作用（寡基因相互作用的最简单形式）也能帮助阐明导致这一疾病发生的其它遗传性因素。