此前研究表明，Hsd17B4 缺失会导致小鼠出现多种与纤毛病相关的特征，本研究观察到 Hsd17B4?/? 小鼠出现肾和肝纤维化、运动协调受损和浦肯野细胞畸形，与原发性纤毛生成破坏有关。由于原发性纤毛对小脑浦肯野神经元的连接和存活至关重要，Hsd17B4 缺陷可能通过 ...

为探究 DNAH5 基因突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）表型关系，研究人员进行系统回顾，发现突变谱广、表型异质性高。 原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种较为罕见的遗传性疾病，就像身体里的微小 “清洁员”—— 纤毛出现了故障。

“我们利用电压信号控制纤毛运动来产生流场，通过改变电压信号从而随时调控流体的运动方向。”王伟说。 图丨 Lab on a Chip 当期封面论文 ...

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传异质性疾病。由于诊断测试可及性低以及临床医生对该疾病缺乏认识，经常导致疾病漏诊。 患者和方法 ...