为解决雷特综合征（RTT）部分病例无分子诊断的问题，研究人员研究 MECP 2 结构变异，发现新变异，有助于提高诊断率。 为了揭开这些谜团，来自本 - 古里安大学内盖夫分校（Faculty of Health Sciences, Ben - Gurion University of the Negev）等多个研究机构的研究人员展开了深入研究。他们的研究成果发表在《npj Genomic ...