特殊的病例引起了陈雪融的警觉，她立刻想到了一种名叫卡塔格纳综合征的罕见病：这是一种基因突变导致的遗传疾病，患者主要表现为内脏反位、支气管扩张和（或） 鼻窦炎 。

深圳市第三人民医院近期收治的34岁特殊病例，以极具冲击力的方式撕开了医疗诊断体系的深层痛点。这位从8岁咳到34岁的'镜面人'患者，在经历26年误诊后最终确诊卡塔格纳综合征的案例，不仅展现了基因疾病的复杂性，更暴露出基层医疗在罕见病认知、慢性病管理方面的系统性短板。数据显示，我国每年新增罕见病患者超20万，其中确诊周期超过5年的占比达44.7%，这个典型案例恰是百万误诊患者的现实缩影。

今年34岁的万先生（化名）已被咳嗽困扰26年之久。最近，一场甲流让他再次陷入健康危机，这位特殊的“镜面人”（内脏位置与常人相反）一天内竟咯血5次，紧急送医后被确诊为罕见的卡塔格纳综合征。

为了进一步确诊，医生为万先生做了CT检查，结果发现他确实患有鼻窦炎。气管镜活检病理结果也显示他患有原发性纤毛运动障碍，而卡塔格纳综合征正是原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型。 或许有人会问，纤毛是什么呢？纤毛是细胞游离面伸出的能摆动的较 ...

新京报讯 据怀柔融媒微信公众号消息，日前，北京儿童医院呼吸中心临床部副主任医师张晓艳正式挂职怀柔医院副院长，以挂职医生为纽带进一步深化两院合作，为构建儿科呼吸专病门诊、诊疗转诊绿色通道、远程会诊、自制制剂采买等协同体系按下“加速键”。 张晓艳 张晓艳，医学博士，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心副主任医师。从事临床工作15年。擅长小儿呼吸系统疾病，包括各种类型肺炎、儿童哮喘、婴 ...

此前研究表明，Hsd17B4 缺失会导致小鼠出现多种与纤毛病相关的特征，本研究观察到 Hsd17B4?/? 小鼠出现肾和肝纤维化、运动协调受损和浦肯野细胞畸形，与原发性纤毛生成破坏有关。由于原发性纤毛对小脑浦肯野神经元的连接和存活至关重要，Hsd17B4 缺陷可能通过 ...

央视网消息：近日，北京体育大学体育休闲与旅游学院和美团研究院联合发布了《2024户外运动线上消费发展报告》（以下简称《报告》）。该报告基于2024年户外运动的平台数据，综合运用GIS空间分析和数理统计等方法，对我国2024年户外运动线上消费情况进行 ...

唠唠老年人戒烟这个事儿！这可不是随便闲聊，它和咱长辈们的健康息息相关，大家务必认真对待。在生活里，好多老年人烟龄那叫一个长，不少人心里都犯嘀咕：“都抽了大半辈子烟了，现在还折腾啥？而且戒烟要是把身体弄出毛病，那可咋办？” 但其实啊，这些想法都错啦！